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Che cos'è la nutrigenetica e a chi si rivolge?

Video-intervista al Dr. Giuseppe Vantaggiato

Medico Nutrizionista, Ospedale Niguarda, Milano

 

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Avvertenze: la trascrizione scritta ed editata non corrisponde strettamente alla registrazione per ovvi motivi e i consigli non sostituiscono in alcun modo la visita medica.

 

Che cos'è la nutrigenetica e a chi si rivolge?


Dott. Vantaggiato, ci può spiegare che cos’è la nutrigenetica?

La nutrigenetica è una branca della medicina predittiva che si occupa di diagnosticare una chiara predisposizione allo sviluppo di determinate malattie.
Le malattie che noi indaghiamo sono prevalentemente: diabete, obesità e malattie cardiovascolari (esempio infarto, angina pectoris) e che rappresentano un’importante fetta della genetica diagnostica.
Il prefisso “nutri” invece è necessario perché questa predisposizione si cura con una terapia nutrizionale, quella che volgarmente viene chiamata dieta.
Per questo motivo la nutrigenetica che svolgiamo ha una parte diagnostica fatta da un genetista e una parte terapeutica fatta da un medico nutrizionista che si occupa di nutrizione clinica.
Riassumendo: la nutrigenetica si occupa quindi di prevenire e curare lo sviluppo di determinate malattie come: obesità, diabete, ipercolesterolemia, malattie cardiovascolari andandone a indagare la predisposizione familiare.


A chi si rivolge?

Si consiglia di fare uno screening genetico fondamentalmente al soggetto sano, alla persona che abbia un tratto familiare per determinate patologie cardiovascolari, ma anche di tipo metabolico. E ancora, ci rivolgiamo alla donna che abbia sviluppato un diabete gestazionale e vuole avere informazioni più precise sul rischio che ha di sviluppare diabete nuovamente in età più avanzata. Ricordiamo che ci sono alcune patologie, per esempio infarto e diabete di tipo 2 che si possono sviluppare anche a 40/45 anni, quindi in età non così avanzata come si tenderebbe a pensare. Tutti questi pazienti possono ridurre molto la possibilità di sviluppare una patologia seguendo - e qui passiamo alla parte “nutri” della definizione di nutrigenetica - una terapia nutrizionale e tenendo sotto controllo la composizione corporea per mantenere il corretto rapporto tra le masse corporee.
Se la diagnosi ottenuta dallo screening genetico risulta positiva per la predisposizione ad una certa malattia, viene consigliato di rivolgersi al medico nutrizionista per la prescrizione di una terapia adeguata o a un programma di prevenzione dello sviluppo della patologia.


Qual è il piano diagnostico e a chi si rivolge?

Il piano diagnostico prevede una consulenza genetica con un prelievo ematico e con successivi test ematochimici. La consulenza genetica viene fatta in questo centro da una genetista che poi, incrociando i dati ottenuti dalla consulenza stessa e dai test ematochimici, farà una diagnosi di elevata o non elevata predisposizione, ovvero di ragionevole certezza di essere a rischio o non a rischio, di sviluppare quel tipo di patologia in età relativamente avanzata.
Il piano terapeutico poi spetta al medico nutrizionista che, una volta accertato il rischio, prescriverà la terapia nutrizionale preventiva adeguata per quella determinata patologia.
Per quanto riguarda il soggetto a cui si rivolge, qui non parliamo di pazienti e il cambio prospettico a mio avviso dev’essere proprio questo: qui non ci si rivolge al medico perché si è ammalati, per curare una malattia già conclamata, ma ci si rivolge al medico per avere un’informazione e per prevenire lo sviluppo di determinate patologie in epoca in cui non si sospettano nemmeno. È difficile che un trentenne cominci a pensare che quando avrà 50 anni svilupperà diabete o avrà un infarto, non pensa ancora a quello che succederà dopo 20 anni e questo è un peccato perché si potrebbe “giocare d’anticipo” ed evitare il manifestarsi di una malattia anche grave in età matura.


Che cosa possiamo aggiungere per la donna gravida diabetica od obesa?

La paziente che sta aspettando un bambino e che sviluppa un diabete gestazionale sa già che in età relativamente adulta sarà maggiormente a rischio di sviluppare un diabete tipico dell’età senile. Infatti la donna che ha sviluppato un problema dismetabolico come un’ipercolesterolemia, un’ipertrigliceridemia, o un’iperuricemia già è consapevole che tale malattia possa ripresentarsi tra i 40 e i 50 anni (ed è stata presumibilmente informata dal proprio medico). Idem la donna che subisce un aumento ponderale superiore ai 12/13 chili (peso massimo consigliato anche dalle ostetriche), sa già che dopo la gravidanza avrà una maggiore predisposizione a sviluppare obesità.
Il mio consiglio per le neomamme che hanno avuto problemi nel periodo gestazionale o di aumento di peso ponderale sostenuto, è quello di sottoporsi a uno screening genetico per un approfondimento diagnostico perché, nel caso in cui ci fosse positività, si potrebbe intervenire subito a correggere l’eventuale diabete residuo, l’ipercolesterolemia residua o l’iperuricemia residua in modo da presentarsi in buone condizioni a un’eventuale seconda gravidanza.
In questo senso è probabile, quindi ancora non sicuro, che lo screening genetico possa essere utile anche nel periodo precedente alla prima gravidanza, così da approcciarvisi nella migliore forma fisica possibile. La gravidanza – se non viene ben gestita - può lasciare degli strascichi anche da questo punto di vista.


Questo tipo di medicina predittiva è indicato sin dall’età pediatrica?

A mio avviso no. Secondo me lo screening genetico va effettuato una volta che si conclude lo sviluppo dell’individuo e quindi dopo i 20/25 anni.
A mio parere prima di fare uno screening genetico con prelievi ematochimici a un bambino, potrebbe essere indicata una consulenza genetica in una famiglia in cui ci sia una chiara predisposizione familiare; per esempio in un bambino di 10 anni con la mamma che presenta diabete post gestazionale o problemi cardiovascolari o un’obesità resistente alle terapie. Mi sembra più difficile, però, che si possa lavorare in maniera proficua su un ragazzino.
Quindi penso che, per il momento, lo screening genetico sia da riservare al paziente già adulto e sviluppato, vista la scarsità di dati certi in letteratura; ma non è da escludere che in futuro non sarà indicato anche in età adolescenziale.


Quali sono le prospettive future?

Allo stato attuale delle cose lo screening genetico e la terapia nutrizionale servono a mantenere la correttezza delle masse corporee, ma le prospettive future sono orientate verso l’individuazione di determinate molecole protettive. Per fare un esempio esplicativo si potrebbe pensare all’acido folico in gravidanza, assunto per prevenire lo sviluppo delle malattie del tubo neurale. Non sono invece ancora disponibili altre molecole che siano direttamente protettive nello sviluppo dell’obesità, delle patologie cardiovascolari o del diabete. Vista l’assenza di studi clinici in letteratura che riportino dati certi, è molto probabile che in futuro le ricerche verteranno su quello che per il momento chiamiamo nutriceutica e cioè sull’individuazione di molecole alimentari, naturali o di sintesi, che se somministrate a pazienti con screening genetico positivo a una determinata patologia, ne possano prevenire lo sviluppo a lungo termine.