DNA, geni e cromosomi

Ogni individuo della specie umana possiede un proprio patrimonio genetico (detto anche genoma) che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il DNA � il costituente fondamentale del genoma: � una molecola che ha la caratteristica di funzionare - in termini chimici - come un alfabeto in grado di trasmettere i messaggi biologici (es. sintesi delle proteine, funzionamento delle cellule). Per questo si dice anche che il DNA � la base del nostro codice genetico. Sequenze di DNA di varia lunghezza, aventi ognuna specifica funzione e struttura, costituiscono i geni, le unit� fondamentali dell�informazione genetica. Filamenti di DNA contenenti numerosissimi geni (circa 30000), organizzati con l�aiuto di proteine accessorie in modo compatto e super-spiralizzato, costituiscono i cromosomi.

I cromosomi

I cromosomi sono contenuti nel nucleo delle cellule. Non tutte le cellule contengono lo stesso numero di cromosomi: si distinguono le cellule che in generale costituiscono il corpo (detto �soma�), chiamate somatiche, che ne contengono 46 e le cellule destinate alla riproduzione, presenti nell�ovaio della donna e nei testicoli dell�uomo, dette gameti, che ne contengono 23.

I cromosomi, pur essendo molto piccoli, sono osservabili al microscopio durante la fase in cui le cellule, per crescere di numero, si suddividono (mitosi). Questa osservazione viene chiamata analisi del cariotipo, cioè della tipologia dei cromosomi (è detta anche mappa cromosomica o analisi citogenetica). I cromosomi risultano avere a due a due aspetto e dimensioni particolari, per cui vengono ordinati in 23 coppie: all�interno di ogni coppia un cromosoma deriva dal padre e uno dalla madre. Le coppie 1-22 sono coppie dette di autosomi, la coppia 23 � la coppia degli eterocromosomi o cromosomi del sesso, XY nel maschio, XX nella femmina.

Corredo cromosomico femminile e maschile

22 paia di cromosomi sono le stesse sia nei maschi e che nelle femmine, mentre un paio è diverso.
I cromosomi sessuali (23esima coppia) sono indicati come XX nella femmina e XY nel maschio.